ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – «Β» ΕΝΟΤΗΤΑ / ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΖΟΥΜΕ ΜΟΡΙΑΚΑ (12)

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ - "Β" ΕΝΟΤΗΤΑ

ΓΙΑ «ΜΗ ΕΙΔΙΚΟΥΣ» ΑΝΑΓΝΩΣΤΕΣ
ΟΔΗΓΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΜΙΑΣ "ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ"
ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Β. ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ή ΑΝΟΣΗΣ ΑΡΧΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Γ2/Β2 ΣΥΝΟΠΤΙΚΗ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΗΣ ΔΡΑΣΗΣ ΤΩΝ ΠΡΟΑΝΑΦΕΡΟΜΕΝΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ Γ2/Β1 ΠΟΥ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΤΗΝ "ΕΠΙΚΤΗΤΗ ή ΑΝΟΣΗΣ ΑΡΧΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ" ΚΑΙ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΑΝ ΜΟΡΙΑΚΑ (ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ)
ΚΑΙ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΑΥΤΩΝ.
Αναζητούμε τους τυχόν Πολυμορφισμούς (εάν διαθέτουν).

Προκειμένου να αξιολογήσουμε ολοκληρωμένα (και μεθοδικά) τις πιθανές δυσμενείς επιπτώσεις που έχουν στην καλή υγεία ενός/μιας ασθενούς οι "Θρομβογόνοι Παράγοντες/Δείκτες" και να αποφανθούμε οριστικά και αιτιολογικά για την τυχόν υπάρχουσα παθολογία ή την εν δυνάμει παθολογία.
Πρέπει και οφείλουμε απαραιτήτως:
να Αναζητούμε
να Ανιχνεύουμε
να Προσδιορίζουμε
και να Αξιολογούμε Κλινικά
σε συνδυασμό με τον "Βιοχημικό" Έλεγχο του ιδίου παράγοντα
και τους τυχόν διαθέτοντας (υπάρχοντες) Πολυμορφισμούς, δηλαδή τις Μεταλλάξεις (στρεβλώσεις) των γονιδίων των "Δεικτών" που ανήκουν (και συνθέτουν) την κατηγορία της "Επίκτητης ή Άνοσης Αρχής Θρομβοφιλίας" συγκεκριμένης αιτιοπαθολογίας.

Ι. Για τον Παράγοντα "αιμοπετάλια" (PLs)

Αναζητούμε τέσσερις (4) Μεταλλάξει των Γλυκοπρωτεϊνικών Υποδοχέων των Αιμοπεταλίων:
α) Μετάλλαξης της Γλυκοπρωτεΐνης Ια των Αιμοπεταλίων
(Γλυκοπρωτεϊνικός Υποδοχέας GPIa των Αιμοπεταλίων)
Διαθέτει τους Πολυμορφισμούς:
C807T
C807C
T807T

Ο "GPIa" είναι ένας σημαντικός Υποδοχέας του Κολλαγόνου των Αιμοπεταλίων.
Σημαντικός προδιαθεσικός παράγοντας στον σχηματισμό θρόμβου που ακολουθεί την έκθεση του κολλαγόνου.
Ο "Πολυμορφισμός C807T" προκαλεί ήπια Αιμοπεταλιακή (γενετική) Θρομβοφιλία "Προσκολλητικού Τύπου", δηλαδή είναι προδιαθεσικός παράγων ανάπτυξης "Διατοιχωματικού Θρόμβου".

    Η "Ετεροζυγωτική Ετερογένεια του Γονιδίου" που κωδικοποιεί τον Γλυκοπρωτεινικό Υποδοχέα "Ια" είναι ένας προδιαθεσικός Παράγοντας Θρόμβωσης:
  • Αρτηριακής
  • Φλεβικής
  • και Πρόωρης Εμφάνισης (στους Άνδρες) Εμφράγματος του Μυοκαρδίου
    Έχει δε συσχετισθεί με:
  • την έκφραση των Υποδοχέων Ια/ΙΙβ
  • την Υψηλή Πυκνότητα των Υποδοχέων
  • την Υψηλή Σύμπλεξη των Αιμοπεταλίων με το Κολλαγόνο

Αποτέλεσμα αυτής της δραστηριότητας είναι να αυξάνεται ο αριθμός των αντιστοίχων "Υποδοχέων".

β) Μετάλλαξη της Γλυκοπρωτεΐνης ΙΙβ των Αιμοπεταλίων
(Γλυκοπρωτεϊνικός Υποδοχέας "GPIIβ" των Αιμοπεταλίων)
Διαθέτει τον Πολυμορφισμό: ΙΙe 843 Ser
Ο Γλυκοπρωτεινικός Παράγοντας "ΙΙβ", αλλά και ο "ΙΙΙα" παίζουν σημαντικό ρόλο στην "Προσκόλληση των Αιμοπεταλίων στο Ενδοθήλιο".

γ) Μετάλλαξη της Γλυκοπρωτεΐνης Ιβα των Αιμοπεταλίων
(Γλυκοπρωτεϊνικός Υποδοχέας "GPIβα" των Αιμοπεταλίων)
Διαθέτει τον Πολυμορφισμό: C434T

δ) Μετάλλαξη της Γλυκοπρωτεϊνης ΙΙΙα των Αιμοπεταλίων ή Μετάλλαξη του Ανθρωπίνου Αιμοπεταλιακού Αντιγόνου "ΗΡΑ-1" (ΗΡΑ-1=Ανθρώπινα Αιμοπεταλιακά Αντιγόνα)
(Γλυκοπρωτεινικός Υποδοχέας "GPIIIa" των Αιμοπεταλίων)
Διαθέτει τους Πολυμορφισμούς:
L33P α/β
Τ1565G
HPA-1 1α/1β

Η Γενετική Ετερογένεια του Γονιδίου GPIIIα" σχετίζεται αφενός με ήπια Γενετική Αιμοπεταλιακή Θρομβοφιλία "Συγκολλητικού Τύπου" και αφετέρου είναι προδιαθεσικός παράγων ανάπτυξης "Διαλυτού Θρόμβου", προδιαθέτων κυρίως σε "Αρτηριακές Θρομβώσεις, με Αυξημένη Σύμπλεξη: των "Αιμοπεταλίων" με το "Ινωδογόνο".


Αποτέλεσμα αυτής της "Σύμπλεξης" είναι:
Η Αύξηση της Δεσμευτικής Ικανότητας του Αμετάβλητου Αριθμού των αντιστοίχων Υποδοχέων.


Αξιολόγηση

Το Αλληλόμορφο "β":

Παράγοντας κινδύνου "Θρομβοφιλίας"

Οι Ετεροζυγώτες για το "β" αλλήλιο:

Φαίνεται οτι προκαλούν "Αντίσταση στη δράση των Αντιθρομβωτικών Φαρμάκων" π.χ. στην χορήγηση της "Ηπαρίνης"

Ο Γονότυπος "β/β":

Απαιτεί αξιολόγηση (οποιοσδήποτε άλλος θεωρείται φυσιολογικός)

Το Αλληλόμορφο "1β":

Προδιαθεσικός παράγοντας Καρδιακών Επεισοδίων.

ΙΙ. Για τους Παράγοντες που συμμετέχουν στον Μεταβολισμό και συγχρόνως είναι και Προσκολλητικά Μόρια

Αναζητούμε τρείς (3) Πολυμορφισμούς ήτοι:
α) Μετάλλαξη του Υποδοχέα της Διφωσφορικής Αδενοσύνης (P2Y12)
Διαθέτει τον Πολυμορφισμό: Η1/Η2
Η "Δισφωφορική Αδενοσύνη" (P2Y12) είναι προιόν υδρολυτικής διάσπασης των Ριβονουκλεϊνικών Οξέων, φορείς Βιολογικής Ενέργειας, με ιδιαίτερο αποφασιστικό ρόλο στον μεταβολισμό.

β) P. SELECTIN
Διαθέτει τον Πολυμορφισμό: Τ715Ρ Α/C
Η "P-Selectin" είναι μια πρωτείνη που λειτουργεί ως "Μόριο Προσκόλλησης" των κυττάρων (CAM) επί της επιφανείας των "Ενδοθηλιακών Κυττάρων" και των "Ενεργοποιημένων Αιμοπεταλίων", όταν τα "Ενδοθηλιακά Κύτταρα ενεργοποιούνται από την "Θρομβίνη".

γ) Μετάλλαξη του Γονιδίου "PECAM-1"
Διαθέτει τον Πολυμορφισμό: L125V C/C
Προδιαθεσικός Παράγων:
Αγγειακού Εγκεφαλικού Επεισοδίου
Φλεβικής Θρόμβωση
Χρονίας Φλεβικής Ανεπάρκειας

Προάγει την Ανάπτυξη:
Αθηρωσκλήρυνσης στο Αρτηριακό Δίκτυο.

Ομοζυγωτική Ετερογένεια του Γονιδίου:
Κωδικοποιεί τον "Διακυτταρικό Σύνδεσμο Προσκόλλησης των Αιμοπεταλίων" στο Αγγειακό Ενδοθήλιο και με αυτόν τον μηχανισμό προάγεται η "Αθηρωσκλήρυνσης στο Αρτηριακό Δίκτυο".

Απουσία Γενετικής Ετερογένειας του Γονιδίου:
Κωδικοποιεί τον "Διακυτταρικό Σύνδεσμο που Συμβάλλει στην Έναρξη της Προθρομβωτικής Φλεγμονώδους Αντίδρασης", διαμέσου της "Σύμπλεξης":
των Αιμοπεταλίων
με τους Λευκοκυτταρικούς Υποπληθυσμούς.

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – «Β» / INDEX