ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – «Β» ΕΝΟΤΗΤΑ / ΟΔΗΓΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΜΙΑΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ- Α (4)

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ - "Β" ΕΝΟΤΗΤΑ

ΓΙΑ «ΜΗ ΕΙΔΙΚΟΥΣ» ΑΝΑΓΝΩΣΤΕΣ
ΟΔΗΓΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΜΙΑΣ "ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ"
ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ (A)


A. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ ή ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ή ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ

Αποδίδονται σε κληρονομική μεταφορά / μεταβίβαση ενός "Παθολογικού Θρομβογόνου Παράγοντα" από τους προγόνους (τους γονείς που είναι φορείς), στους απογόνους τους (τα παιδιά τους).
Είναι δε δυνατόν να μεταφέρεται στον απόγονο, ο ίδιος "Θρομβογόνος δείκτης" και από τους δύο γονείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, όταν μεταφέρονται και τα δύο παθολογικά γονίδια του "ίδιου θρομβογόνου δείκτου" στον απόγονο, τότε ο "θρομβογόνος δείκτης" του απογόνου είναι "πολύ ισχυρός", λόγω "ομοζυγωτίας".

Κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να αφορά έναν ή περισσότερους "θρομβογόνους δείκτες" και επιπλέον μπορεί να αφορά "δείκτες" που ευοδώνουν την θρόμβωση, όπως είναι οι "Αυξημένοι (↑) Παράγοντες Πήξης του Αίματος" ή ακόμη μπορεί να αφορά "δείκτες" που δεν αποτρέπουν την θρόμβωση, όπως είναι οι "Ελαττωμένοι (↓) Φυσικοί Αναστολείς της Πήξης" ή οι "Ελαττωμένοι (↓) Παράγοντες Ινωδόλυσης.

Τέλος, η "Κληρονομική Θρομβοφιλία" περιλαμβάνει και διαταραγμένες μορφές ("στρεβλώσεις" των μορίων των διαφόρων δεικτών) που καλούνται "Μεταλλάξεις των Γονιδίων" των διαφόρων δεικτών και ανιχνεύονται εργαστηριακά ως "Πολυμορφισμοί των Δεικτών της Συγγενούς Θρομβοφιλίας". Πάντα (οι παθολογικοί πολυμορφισμοί) λειτουργούν υπέρ της θρόμβωσης των αγγείων.
Οι Μεταλλάξεις των Γονιδίων των διαφόρων δεικτών έχουν μεγαλύτερο δυναμικό θρομβογόνου ιδιότητος όταν ένας πολυμορφισμός είναι Ομόζυγος, απ΄ ότι εάν είναι Ετερόζυγος.
Ομόζυγος πολυμορφισμός καλείται εάν και οι δύο συμβαλλόμενοι γονείς έχουν την ίδια Μετάλλαξη και την μετέφεραν και οι δύο στο τέκνο τους.
Ετερόζυγος δε καλείται:
α) εάν και οι δύο συμβαλλόμενοι γονείς έχουν την ίδια Μετάλλαξη (του παράγοντα θρόμβωσης που μελετάμε), αλλά μόνο ο ένας εκ των δύο γονέων την μετέφερε στο τέκνο τους ή απόγονό τους.
β) Είναι επίσης δυνατόν ο ένας εκ των δύο γονέων να είναι φορέας ενός παράγοντα θρόμβωσης και αυτός να μεταφερθεί στο τέκνο του ζευγαριού ή απόγονό τους.


Συμπερασματικά:


Θα λέγαμε ότι η "Συγγενής ή Κληρονομική Θρομβοφιλία" είναι μια κληρονομική νοσηρά κατάσταση Υπερπηκτικότητας του Αίματος που προδιαθέτει ένα άτομο για θρομβοεμβολικό επεισόδιο, φλεβικό ή αρτηριακό, όπως και για την δημιουργία κακής πλακουντιακής κυκλοφορίας σε περιπτώσεις κυήσεων, που πολλάκις συνοδεύεται με αποβολές του κυήματος ή άλλες δυσμενείς καταστάσεις της κύησης π.χ. ολιγοάμνιο αποκόλληση πλακούντα, κ.α.

Κάθε "Κληρονομική Θρομβοφιλία" έχει μια Μεταβαλλόμενη Συχνότητα ανάλογα με την Φυλή και την Εθνικότητα κάθε ατόμου.

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ (Πίνακας 30)

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ – «Β» / INDEX